Скільки хромосом у людини здорового, Дауна?

Погана екологія, життя в постійному стресі, пріоритет кар’єри над сім’єю – все це негативно відбивається на здатності людини приносити здорове потомство. Як це не прикро, але близько 1% немовлят, що з’явилися на світ із серйозними порушеннями в хромосомному наборі, виростають розумово чи фізично відсталими. У 30% новонароджених відхилення в каріотипі призводять до формування вроджених вад. Основним питанням цієї теми присвячена наша стаття.

Основний носій спадкової інформації

Як відомо, хромосома – це певна Нуклеопротеїдні (що складається зі стійкого комплексу білків і нуклеїнових кислот) структура всередині ядра клітини еукаріотів (тобто тих живих істот, клітини яких мають ядро). Її основна функція – зберігання, передача і реалізація генетичної інформації. Видно вона під мікроскоп тільки під час таких процесів як мейоз (поділ подвійного (диплоїдного) набору генів хромосоми при створенні статевих клітин) і мікоз (поділ клітин при розвитку організму).

Як вже було згадано, хромосома складається з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і білків (близько 63% її маси), на яких намотана її нитка. Численні дослідження в області цитогенетики (наука про хромосомах) довели, що саме ДНК є основним носієм спадковості. У ній полягає інформація, яка в наслідок реалізується в новому організмі. Це комплекс генів, що відповідають за колір волосся і очей, зростання, кількість пальців та інше. Які з генів будуть передані дитині, визначається в момент зачаття.

Формування хромосомного набору здорового організму

У нормальної людини 23 пари хромосом, кожна з яких відповідає за певний ген. Разом їх 46 (23х2) – скільки хромосом у здорової людини. Одна хромосома дістається нам від батька, інша передається від матері. Виняток становить 23 пара. Вона відповідає за стать людини: жіночий позначається як XX, а чоловічий – як XY. Коли хромосоми в парі – це диплоїдний набір. У статевих клітинах вони роз’єднані (гаплоїдний набір) перед подальшим з’єд0нням під час запліднення.

Сукупність ознак хромосом (як кількісних, так і якісних), розглянутих в межах однієї клітини, вчені називають каріотипом. Порушення в ньому, в залежності від характеру і ступеня тяжкості, призводять до виникнення різних хвороб.

Відхилення в каріотипі

Всі порушення каріотипу при класифікації традиційно ділять на два класи: геномні і хромосомні.

При геномних мутаціях відзначають збільшення числа всього набору хромосом, або числа хромосом в одній з пар. Перший випадок носить назву полиплоидия, другий – анеуплоїдія.

Хромосомні порушення є перебудови, як всередині хромосом, так і між ними. Не вдаючись в наукові нетрі, їх можна описати так: деякі ділянки хромосом можуть не бути присутнім або ж бути подвоєні на шкоду іншим; може бути порушений порядок проходження генів, або змінено їх місцезнаходження. Порушення в структурі можуть відбутися в кожній хромосомі людини. В даний час, детально описані зміни в кожній з них.

Зупинимося докладніше на найбільш відомих і широко поширених геномних захворюваннях.

Був описаний ще в 1866 році. На 700 новонароджених, як правило, доводиться один малюк з подібною хворобою. Суть відхилення полягає в тому, що до 21 парі приєднується третя хромосома. Виходить це, коли в статевій клітині одного з батьків 24 хромосоми (з подвоєною 21). У хворої дитини в результаті їх 47 – ось скільки хромосом у людини Дауна. Такий патології сприяють вірусні інфекції або іонізуючарадіація, перенесені батьками, а також діабет.

Діти з синдромом Дауна розумово відсталі. Прояви недуги видно навіть у зовнішності: занадто великий язик, великі вуха неправильної форми, шкірна складка на столітті і широке перенісся, плями в очах. Живуть такі люди в середньому років сорок, оскільки, крім іншого, схильні до серцевих захворювань, проблем з кишечником і шлунком, нерозвиненими статевими органами (хоча жінки можуть бути здатні до дітородіння).

Ризик народження хворої дитини тим вище, чим старше батьки. В даний час існують технології, що дозволяють розпізнати хромосомні порушення на ранній стадії вагітності. Немолодим парам необхідно проходити подібний тест. Не завадить він і молодим батькам, якщо в роду одного з них зустрічалися хворі синдромом дауна. Мозаїчна форма хвороби (пошкоджений каріотип частини клітин) формується вже на стадії ембріона і від віку батьків не залежить.

Це порушення є трисомії тринадцятої хромосоми. Зустрічається воно куди рідше, ніж попередній описаний нами синдром (1 до 6000). Виникає воно при приєднанні зайвої хромосоми, а також при порушенні структури хромосом і перерозподіл їх частин.

Діагностують синдром Патау за трьома симптомами: мікрофтальм (зменшені розміри очей), полідактилія (більша кількість пальців), ущелина губи і неба.

Смертність немовлят при цій хворобі становить близько 70%. Більшість з них не доживає до 3 років. У схильних до цього синдрому особин найчастіше спостерігаються порок серця і/або головного мозку, проблеми з іншими внутрішніми органами (нирки, селезінка та інше).

Більшість немовлят, у яких 3 вісімнадцятих хромосоми, гинуть незабаром після народження. У них яскраво виражена гіпотрофія (проблеми з травленням, що не дозволяють дитині набрати вагу). Очі широко поставлені, вуха низько розташовані. Часто спостерігається порок серця.

Щоб не допустить народження хворої дитини, бажано проходить спеціальні обстеження. В обов’язковому порядку тест показаний породіллям після 35 років; батькам, родичі яких були схильні до подібних захворювань; пацієнткам, які мають проблеми зі щитовидною залозою; жінкам, у яких траплялися викидні.

Русенко Тетяна, www.rasteniya-

Схожі новини

  • скільки хромосом в людини

Comments are closed.